一例β－地中海贫血基因的分子克隆及其突变位点的检测

摘要

以一例重症β＋地中海贫血患儿的脾ＤＮＡ组建了λ噬菌体Ｃｈａｒｏｎ２８基因文库。经β－珠蛋白基因组探针筛选出阳性克隆珠，提取其重组体ＤＮＡ，取其ＢａｍＨＩ／１．８ｋｂ片段，次级克隆至Ｍ１３ｍＰ１８。制备的单链Ｍ１３ｍｐ１８重组体ＤＮＡ经正常与异常的寡核苷酸探针杂交证明该患儿的β地中海贫血基因为β－珠蛋白基因的—２８Ａ→Ｇ突变体。