面部起病的感觉运动神经元病临床特点及治疗分析

摘要

目的回顾性分析面部起病的感觉运动神经元病(FOSMN)患者的临床特征及治疗。方法电子检索PubMed、EMbase、CBM、知网、万方数据库自建库至2019年收录的FOSMN综合征病例报告及研究,结合1例我院收治的该病患者,分析临床资料特点及治疗。结果共纳入27个研究,男42例,女25例,平均发病年龄(51.0±12.4)岁。临床特征上85.1%以面部或口腔内感觉麻木或异常为首发症状,53.7%面部肌肉无力,56.7%面部肌肉萎缩,50.7%角膜反射异常,超过80%延髓受累表现,超过50%屈颈或上肢无力,47.8%颈部或上肢肌肉萎缩,43.3%舌肌萎缩。病理改变有受累神经核团及脊髓神经元丢失、肌肉神经源性萎缩及TDP-43阳性包涵体。神经电生理检查上83.6%瞬目反射延长或消失,88.1%急性或慢性进行性失神经改变,55.2%上肢SNAP波幅下降。治疗上,30例经IVIg治疗仅1例明确改善;部分患者经IVIg、激素、血浆置换治疗后病情继续进展。结论FOSMN综合征以三叉神经分布区域感觉异常起病,病变在脑干内呈自上而下的蔓延方式,逐渐累及脑干、延髓的运动神经核团及脊髓前角,病理改变提示为神经系统变性疾病可能性大,神经电生理检查中瞬目反射异常、神经源性损害及SNAPs波幅下降具有一定诊断价值,该病目前尚无有效治疗手段。