25例成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床、病理特征及预后分析

摘要

目的:探讨成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床、病理特征及治疗方法和预后。方法:回顾性分析2014年2月至2017年9月上海交通大学医学院附属仁济医院经病理及荧光原位杂交(FISH)基因检测确诊的25例成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床病理资料。结果:CT示肿瘤起源肾脏髓质，皮质期增强不明显，髓质期明显强化；MRI显示T1呈等稍低混杂信号，T2呈等高混杂信号，DWI显示肿瘤呈高信号，强化方式与CT表现类似。术后免疫组化示TFE3蛋白阳性率92%。25例患者均接受腹腔镜手术治疗，9例接受肾癌根治术，16例接受肾脏部分切除术。肿瘤平均直径4.2 cm，pTlaN0M0期16例，其中pTlaN0M1期1例，pTlbN0M0期4例，pT2bN0M0期2例，pT2bN1M0期1例，pT3aN0M0期1例，术后中位随访时间为28个月，1例患者术后3个月死亡，2例患者出现转移，21例患者无复发转移。结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌在成人中的发病率可能被忽视，本组研究显示该类肿瘤成年男性多于女性，发病倾向于年轻成年患者，其临床症状无特异性。术前CT检查对于术前诊断有提示作用。对于肿瘤体积较小的患者采用保留肾单位的手术是其推荐的治疗术式，该类肿瘤的预后可能与肿瘤的大小无关，该类肿瘤早期治疗效果尚可，如肿瘤有转移则靶向药物治疗有效。