先天性腓骨缺如病因及临床表现

摘要

先天性腓骨缺如是最常见的先天性长骨缺如疾病，也是一种罕见病。该病具有散发性和非遗传性的特点，其病因及发病机制至今尚未阐明。该病最主要的临床表现是部分或完全腓骨缺如，常合并多种畸形。目前运用最广泛的先天性腓骨缺如分型是Achterman‐Kalamchi分型，主要通过体检结合X线检查进行诊断。该文就先天性腓骨缺如病因及临床表现作一综述。