X染色体脆性部位综合征中的二尖辩脱垂和主动脉扩张

摘要

X染色体脆性部位综合征常表现为结缔组织的病变,而且以前所知的一些结缔组织疾病都有很高的心血管并发症的发生率。本文作者报道了X染色体脆性部位综合征也伴有二尖瓣脱垂和主动脉扩张,以提请大家注意。4例X染色体脆性部位综合征者,三例为青年男性患者,一例是中年女性携带者。三例青年男性在叶酸缺乏的培养基中分别有15%、26%和29%的X染色体脆性部位阳性细胞。他们均有早期的智力、语言发育迟缓,体检可见长脸、耳朵长而凸,腭高而呈弓形,巨大睾丸,指关节过度伸展。