1 例 NPM1 、 FLT3-ITD 、 GATA2 、 PHF6 均阳性急性髓系白血病临床病例报告

摘要

急性髓系白血病( acute myeloid leukemia , AML )是一种高度异质性恶性克隆性疾病,具有不同的细胞遗传学和(或)分子遗传学异常,对AML 的诊断、治疗及预后判断均十分重要.其中核磷蛋白基因 1 ( nucleophosmin , NPM1 )是成人 AML 中最常见的突变基因,占 AML 发生率的 2 7 % ~3 5 % ,常合并 Fms 样酪氨酸激酶3 内部串联重复序列( Fms-like tyrosine kinase 3-inter-nal tandem duplication , FLT3-ITD )突变, FLT3 突变占AML 发病率的 2 0 % ~4 0 % [1] ,而GATA 结合蛋白2 ( GATA binding protein 2 , GATA2 ) 、植物同源锌指结构域 6 ( plant homeodomain finger 6 , PHF6 )基因突变在 AML 中少见,且研究较少.近期医院收治 1 例 NPM1 、 FLT3-ITD 、 GATA2 、PHF6 均阳性老年难治性急性髓系白血病,现报道如下: