遗传性对称性色素异常症分子遗传学研究进展

摘要

遗传性对称性色素异常症是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病。近年来该病的分子遗传学研究取得了很大的进展,致病基因已确定为1q11-q21上的ADAR基因,其编码的产物为RNA特异性腺嘌呤核苷酸脱氨酶。综述该病的致病基因定位、ADAR基因的结构、基因编码的产物、功能以及基因突变与疾病表型之间的关系。