骨髓增生异常综合征诊断的方法学:现况与问题

摘要

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组以无效造血、造血细胞发育异常和外周血细胞计数减少为特征的克隆性髓系肿瘤.1982年,法国-美国-英国(FAB)协作组,首次提出基于细胞形态学的MDS诊断、分型标准;2001年,世界卫生组织(WHO) MDS诊断、分型标准取代FAB标准,并且分别在2008年和2016年进行2次更新.因此,MDS的诊断模式也由单纯的细胞形态学模式,过渡至现今的细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学(MICM)模式.笔者拟就现今对细胞形态学准确评估、流式细胞术免疫表型分析、细胞遗传学和日臻完善的基因突变分析技术的MICM模式在MDS诊断、分型中作用和地位,以及目前存在的主要问题和未来发展方向进行系统介绍,并结合笔者的临床经验及个人观点进行评述.