卵黄样黄斑营养不良家系的VMD2基因诊断

摘要

目的:通过VMD2基因的分子遗传学检查确诊卵黄样黄斑营养不良家系,为Best病的基因诊断和遗传咨询提供依据.方法:对家系成员进行系统的眼科检查,同时采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序法对VMD2基因的编码区进行基因组测序和突变筛查,并在100例正常对照者中对VMD2基因突变的检测结果进行验证.结果:先证者双眼底均可见黄斑部卵黄样改变,但眼底荧光造影检查未见脉络膜新生血管.VMD2基因变异分析结果,在外显子8中检出第886位碱基的A>G错义突变(Asn296Asp).结论:本家系中检出的VMD2基因的Asn296Asp变异是包括欧美各国在内没有报道过的新变异.VMD2基因突变筛查可用于Best病的诊断和遗传咨询.对待黄斑部有异常的病例,应充分考虑Best病的可能性,慎重地进行诊疗工作.