孕中期产前超声联合NIPT在胎儿染色体异常筛查中的应用

摘要

本研究探讨孕中期产前超声联合无创产前检测(NIPT)对于染色体异常胎儿筛查的临床价值。选取实施产前超声筛查的6000例孕妇影像学资料及NIPT结果进行回顾性分析。6000例接受超声筛查的孕中期孕妇中,共计检出软指标异常112例,超声筛查出结构指标异常93例;NIPT筛查出高风险孕妇47例,其中21三体综合征33例、18三体综合征14例;超声软指标、超声结构指标、NIPT联合诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值分别为86.44%、99.95%、94.44%、99.87%。孕中期妇女,产前采用超声或NIPT筛查胎儿染色体异常,其灵敏度均不高,但均具有较高的特异度,两种方法结合使用可有效地提高筛检的灵敏度,对于早发现具有重要价值,从而提高生育质量。