Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌14例临床分析并文献复习

摘要

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(Xp11.2肾细胞癌)的临床特征、诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2012-12—2019-12收治的14例Xp11.2肾细胞癌患者的临床资料,分析其影像学特征、病理诊断结果、治疗方法及预后。其中男8例,女6例;年龄32岁(范围:14~69岁)。右侧6例,左侧8例。临床分期:7例T_(1)N_(0)M_(0),1例T_(1)N_(1)M_(0),5例T_(2)N_(0)M_(0),1例T_(2)N_(1)M_(0)。结果14例患者均采取手术治疗,术后病理结果均提示Xp11.2肾细胞癌。术后随访6~74个月。10例无复发或转移;4例复发,复发后使用帕唑帕尼1例、舒尼替尼3例。结论Xp11.2肾细胞癌临床罕见,临床症状及影像学特征不典型,免疫组化及FISH实验可协助诊断,手术为主要的治疗手段,靶向治疗部分有效,预后相对差。