转氨酶在杜氏肌营养不良中的诊断价值

摘要

目的 分析杜氏肌营养不良(DMD)患儿首次至神经专科就诊的原因及其转氨酶异常特点,帮助临床医生早期识别该病,避免漏诊或误诊.方法 回顾性收集2015年1月—2019年11月期间深圳市儿童医院神经内科收治的确诊为DMD患儿70例归为患病组,同时收集同期儿保科体检的健康儿童70例纳为健康组,收集整理两组的谷丙转氨酶(ALT)和谷草转氨酶(AST)的检测值,并比较两组间的区别及特点.同时分析总结患病组首次就诊神经专科的原因.结果 患病组的ALT检测值显著高于健康组(P<0.05),且患病组ALT升高幅度多在正常上限值的8.0～10.3倍;患病组的AST检测值亦明显高于健康组(P<0.05),且患病组AST升高幅度多为正常上限值的8.2～10.5倍.70例DMD患儿中有33例首次就诊神经科的原因为"发现转氨酶升高",占比约47.1％;25例因"发现肌酶升高";因"肌无力"的仅12例,占比仅17.1％.结论 转氨酶升高是DMD患儿首次就诊神经专科的主要原因,且在无明显肌无力症状的疾病早期ALT和AST升高幅度可达正常上限值的数倍甚至十倍以上.临床上遇到转氨酶显著升高至数倍甚至十倍以上而无肝炎、肝病证据的患儿,应高度怀疑DMD,并尽快行DMD基因等检查确诊及尽早联合治疗,提高DMD患儿的生活质量和延长寿命.