基于孕早期胎儿超声软指标和代谢因素的先天性心脏畸形预测模型的构建分析

摘要

目的:探讨基于孕早期胎儿超声软指标和代谢指标构建的预测模型在预测先天性心脏畸形(Congenital heart disease,CHD)中的价值。方法:纳入2018年4月至2020年5月在我院妇产科接受产前检查存在CHD高危因素的孕妇200例,采集所有孕妇在孕11~13+6周产检时的尿液,采用液相色谱-质谱(LC-MS)法检测尿液中4-羟基苯乙酸、丙烯酸、丙二酸及尿酸水平;采用胎儿超声心动图检查胎儿颈项透明层(Nuchal translucency,NT)厚度、心脏三尖瓣反流、静脉导管血流异常情况;根据后期随访胎儿是否确诊为CHD,将孕妇分为CHD组和对照组;对比两组孕妇临床资料,采用多因素Logistic回归方程分析影响孕早期胎儿心脏畸形的相关因素;随机选取60%(120例)的病例作为训练集,40%(80例)作为测试集,使用R软件基于训练集建立列线图预测模型,并在测试集评估模型效能。结果:观察组孕妇尿液4-羟基苯乙酸、丙烯酸、丙二酸及尿酸水平高于对照组,NT厚度、三尖瓣反流比例、静脉导管血流异常比例高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);多因素Logistic回归分析显示,尿液中高4-羟基苯乙酸水平(OR=2.740)、高丙烯酸水平(OR=3.242)、高尿酸水平(OR=1.013)以及NT值增大(OR=20.411)、三尖瓣反流(OR=9.028)是孕早期胎儿出现先天性心脏畸形的独立危险因素(P<0.05);通过构建列线图预测模型,结果显示,模型预测胎儿CHD风险的一致性指数(C-index)为0.915。外部验证显示敏感性为88.00%,特异性为96.36%,准确率为93.75%,阳性预测值为91.67%,阴性预测值为94.64%。结论:孕早期超声检查NT厚度、三尖瓣反流以及孕妇尿液中4-羟基苯乙酸、丙烯酸及尿酸水平与胎儿CHD发生风险相关,基于超声软指标和代谢指标的预测模型对胎儿CHD风险有较好的预测效能。