新生儿期房性心动过速起病的Pompe病合并心力衰竭病例报道并文献复习

摘要

cqvip:糖原贮积症II型(GSDII),又称Pompe病,该病是由于溶酶体内的酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)基因缺陷引起[1],是少见的常染色体隐性遗传病。由于GAA基因突变,溶酶体内GAA缺失或含量显著降低,导致糖原不能被降解而在骨骼肌、心肌及平滑肌等细胞的溶酶体中沉积,溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能的损害,从而引发肌肉无力、心肌肥大、心功能不全等一系列临床表现,严重者可因呼吸循环衰竭而死亡[2]。