家蚕品种桂蚕8号亲本全基因组重测序研究初报

摘要

对桂蚕8号4个杂交亲本“锦”(9MN)“绣”(芙H)“壮”(7MH)“丽”(87H)开展全基因组重测序研究,通过比对并作初步分析,获得4个全基因组单核苷酸多态性(SNP)、插入缺失(InDel)、结构性变异(SV)和拷贝数变异(CNV),4个杂交亲本SNP总数均超过600万个位点,插入缺失(Indel)总数约140万;在结构性变异(SV)方面,插入(INS)、缺失(DEL)、倒位(INV)、染色体内易位(ITX)和染色体间易位(CTX)类型均有存在,主要分布在基因间区、内含子、外显子、基因上游、基因下游,在可变剪切位点、UTR5、UTR3及位于一个基因的上游同时也是另一个基因的下游区间亦有分布;拷贝数偏低的区域均超200个,偏高的区域在79~100个之间,所有品种在基因上游、外显子、UTR5、基因间区均有拷贝数变异,其中以外显子区域最多,在可变剪切位点、基因下游、上游/下游、UTR3区域未见有拷贝数变异。