新生儿先天性甲状腺功能减退症与苯丙酮尿症筛查情况分析

摘要

目的:分析新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查和治疗情况.方法:采用足跟血纸片法对2012年3月至2013年3月活产新生儿43729例中的32135例进行CH及PKU筛查.结果:共确诊CH21例,治疗20例,患病率0.06％,治疗率95.2％;确诊PKU 26例,治疗24例,患病率0.08％,治疗率92.3％.结论:新生儿疾病筛查工作近几年发展较快,筛查人数逐年增加,新生儿疾病筛查可使患儿得到早期诊治.