重型β-地中海贫血的临床治疗体会

摘要

地中海贫血(简称地贫)是一组慢性溶血性贫血,其发病机制是由于珠蛋白肽链合成出现障碍,造成肽链数量的不平衡而导致溶血性贫血.我国地贫的发病率为1.6％,广东地区是地中海贫血的高发区.轻型地贫一般不需治疗,对患者终生不造成严重影响.重型β-地贫对患者的生命构成威胁,不经治疗预后严重,患者多在5岁以前死亡,故重型β-地贫的治疗是当前及今后一个时期内需要解决的问题.目前国内外虽在基因治疗、造血干细胞移植等方面取得疗效,终因疗效不确定,费用昂贵等原因限制了临床推广.