用琼脂糖凝胶电泳法测定酯酶D的多态性

摘要

本文报道了用琼脂糖凝胶电泳测定酯酶D(EsD)表型的方法,测定北京地区1363个无关健康中国人的EsD表型,基因频率EsD^1=0.64,EsD^2=0.36;并测定了血痕EsD表型。酯酶D(EsD)的多态性自1973年被Hopkinson(1)等发现后,人类遗传学者纷纷进行了研究。现已证实,EsD主要包括两个显性等位基因EsD^1及EsD^2,控制遗传的位点在常染色体第13号的长臂上(2)。另外还发现有EsD^3、EsD^4、EsD^5、EsD^6及EsD°等罕见基因(3)(4)(5)(6)(7)。具有多态性的EsD作为遗传标记,对人类遗传学、法医学以及临床医学都有着重要的意义。国内有关EsD的报告甚少,仅见常彩琴等三百余例的报道(8)。我们应用国产设备,以琼脂糖凝胶为支持物,对北京地区1363名健康献血员进行了EsD分型及基因频率的测定,并对部分血痕EsD分型进行了测定。本方法具有简便、快速、检材用量少等特点,使用的设备器材一般都能得到,有利于推广普及。