家族性肥厚型心肌病与心肌β肌球蛋白重链基因突变

摘要

家族性肥厚型心肌病(FHCM)的发病机理尚不清楚,近年来有研究认为FHCM与心肌β肌球蛋白重链(βMHC)基因突变有关,其中βMHC基因第1294和1443位点突变意义较大,本文对此作一介绍和评述。