成人型戈谢病伴慢性乙型病毒性肝炎、肝硬化和原发性肝癌1例报道

摘要

患者男性,59岁,反复腹胀10余年。查体:神志清楚,全身皮肤、黏膜轻度黄染,肝肋下未触及,脾剑突下及肋下可触及约20cm,移动性浊音阳性,双下肢皮肤色素沉着。实验室检查:白细胞计数1.75×10^(9)/L,红细胞计数2.92×10^(12)/L,血红蛋白97.00g/L,血小板计数22.00×10^(9)/L;甲胎蛋白近9个月内由2.2μg/L上升到82.25μg/L,甲胎蛋白异质体3.0μg/L。乙型病毒性肝炎表面抗原和乙型病毒性肝炎e抗原阳性。上腹部CT及MRI检查示慢性乙型病毒性肝炎肝硬化、脾肿大、腹水、原发性肝癌和多发脾动脉瘤等。基因检测结果:GBA基因检测到染色体位置1q22纯和的可疑致病性变异,位置Exonll,cDNA水平:c.1448T>A,蛋白水平P.(Leu483Gln),与其一亲妹妹(确诊GD患者)基因检测一致。确诊为成人型戈谢病。