氨己烯酸治疗结节性硬化的病例报道及文献复习

摘要

结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC），是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，它影响细胞的分化、增殖和迁移，产生各种各样的错构瘤性病变，可以影响到身体的各个器官。1908年Vogt提出该病主要临床特征为面部皮脂腺瘤、难治性癫痫和精神发育迟滞。90％的患者可出现癫痫症状，TSC在婴幼儿阶段常见的癫痫发作形式是婴儿痉挛症。