真两性畸形的诊断与治疗(附4例报告)

摘要

报告真两性畸形4例，均经手术和病理证实。其中染色体核型46，XX3例，46，XX／46，XY嵌合体1例。近期2例46，XX病例行Y染色体TDF的PCR检查，结果为SRY阳性，ZFY阴性。并就诊断、治疗和性分化机理进行了讨论，强调SRY是TDF的首选候补基因，对核型正常的患者，结合染色体分析可判断真实性别。