TERT启动子突变、ATRX表达水平在人脑胶质瘤病人预后评估中的作用

摘要

目的探讨端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变、α-地中海贫血伴智力低下综合征基因(ATRX)表达水平在人脑胶质瘤病人预后评估中的价值。方法回顾性分析2016年6月~2018年6月手术治疗的102例人脑胶质瘤的临床资料。术后检测脑胶质瘤组织TERT启动子突变及ATRX表达情况。所有病人术后随访2年。结果102例中,低级别胶质瘤48例(WHO分级Ⅱ级),高级别胶质瘤54例(Ⅲ级31例,Ⅳ级23例)。低级别组TERT启动子突变率(37.50%,18/48)明显低于高级别组(59.26%,32/54;P<0.05),而ATRX表达阳性率(60.42%,29/48)明显高于高级别组(37.04%,20/54;P<0.05)。多因素Cox比例回归风险模型结果显示,TERT启动子突变、ATRX表达阴性是生存预后不良的独立危险因素(P<0.05)。生存曲线分析显示,TERT启动子突变型胶质瘤病人较野生型病人生存期明显缩短(P<0.05),ATRX表达阴性胶质瘤病人较表达阳性病人生存期明显缩短(P<0.05)。结论TERT启动子突变、ATRX基因表达对人脑胶质瘤预后评估具有重要价值。