抵抗素基因第2内含子多态性与多囊卵巢综合征相关性的研究

摘要

目的:探讨抵抗素基因第2内含子多态性在多囊卵巢综合征(polycysticovarysyndrome,PCOS)发病中的作用。方法:为75例多囊卵巢综合征患者(PCOS组)和66例正常者(对照组)的DNA进行测序,观察两组间抵抗素基因第2内含子序列有无差异。结果:两组抵抗素基因在距第2外显子末端39bp位点上存在C和CT两种基因型,CT均表现为套峰,未发现由C向T的突变,内含子2其余碱基序列稳定不变。PCOS组C等位基因出现的频率为0.96(72/75),出现CT套峰的频率为0.04(3/75);对照组中C等位基因出现频率为0.95(63/66),CT套峰出现频率为0.05(3/66),两组差异无统计学意义(P>0.05)。结论:①抵抗素基因第2内含子基因多态性位于距第2外显子末端39位点上,存在C和CT两种基因型;②抵抗素基因第2内含子多态性与多囊卵巢综合征的发病无关。