1例遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛综合征幼儿的临床特征及COL4A1基因型研究

摘要

遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛(HANAC)综合征是由COL4A1基因变异导致的常染色体显性遗传病,主要表现为脑白质病变、动脉瘤、视网膜动脉迂曲、多囊肾、镜下血尿、肌肉痉挛等。该文报道1例COL4A1基因变异导致HANAC综合征的临床特征及基因型特点。患儿男,1岁8个月,幼儿期隐匿起病,主要表现为发热抽搐、侧脑室旁及双侧半卵圆中心脑白质病变、左侧基底节旁软化灶、视网膜动脉硬化、镜下血尿、肌肉痉挛。全外显子组测序结果证实患儿COL4A1基因存在(NM_001845)c.4150+1(IVS46)G>T致病性杂合新发变异,从而确诊为HANAC综合征。针对不明原因脑白质病变、卒中、血尿、多囊肾、白内障、视网膜动脉迂曲等病变的患儿或有相关家族史的家系,建议完善COL4A1基因检测。