人类基因组上的假基因

摘要

假基因是基因组上与编码基因序列非常相似的非功能性基因组DNA拷贝，一般情况都不被转录，且没有明确生理意义。假基因根据其来源可分为复制假基因和已加工假基因。迄今为止，明确鉴定的人类假基因多为已加工假基因，有8000个之多。在Swiss-Prot/TrEMBL收录的编码蛋白质的将近25500个基因序列中，约10％在基因组中有一个或多个近全长已加工假基因。其余的功能基因都没有已加工假基因。核糖体蛋白基因具有最多数量的已加工假基因，约有l700个(占已加工假基因数的22％)，少数基因，如cyclophilinA、肌动蛋白(actin)、角蛋白(keratin)、GAPDH、细胞色素C(cytochromec)和nucleophosmin等则有很多份已加工假基因。总体上讲，假基因在人类染色体上的分布与染色体长度成比例，但已加工假基因在GC含量为41％～46％的染色体区域密度最高。已加工假基因的拷贝数和功能基因在生殖器官中的表达高度一致，说明许多假基因发生在胚胎阶段，另外也和基因中GC含量和基因大小密切相关。假基因的准确鉴定对基因组进化、分子医学研究和医学应用具有重要意义。