特发性无精子症和严重少精子症患者Y染色体基因微缺失分析

摘要

目的:研究Y染色体基因微缺失与特发性无精子症和严重少精子症的关系,并建立一个灵敏、操作 简便的分子检测方法。方法:应用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)法对65例特发性无精子症患者、27例严重 少精子症患者进行Y染色体YRRM1、DAZ、DYS1基因微缺失的检测。结果:65例特发性无精子症患者中,3例 发生YRRM1基因微缺失,发生率为4.6%;5例发生DAZ基因微缺失,发生率为7.7%。27例严重少精子症患者 中,1例发生YRRM1基因微缺失,发生率为3.7%;2例发生DAZ基因微缺失,发生率为7.4%。92例患者中均 未发现DYS1基因微缺失。结论:YRRM1和DAZ基因位点的微缺失与特发性无精子症和严重少精子症有一定 的相关性,DYS1基因缺失与男性生精障碍的相关性仍需进一步研究明确。应用荧光定量PCR法检测Y染色体 微缺失具有灵敏、快速、操作简便的特点。