人类MMP3基因5'端转录调控区rs522616单核苷酸多态性与食管鳞癌遗传易感性的关系

摘要

目的:探寻人类基质金属蛋白酶3(matrix metalloproteinase 3,MMP3)基因单核苷酸多态性与食管鳞癌易感性的关系.方法:选择mmp3基因上游转录调控区-774位rs522616(A/G)位点为研究对象.利用蛋白酶K法提取人类外周血基因组DNA;采用PCR-RFLP的方法对外周血标本进行基因分型,分别对河南食管鳞癌散发病例、湖北食管鳞癌散发病例以及两地正常人、河南高发区移民的不同人群组合做病例-对照分析.运用SPSS软件(version17.0)对基因分型结果进行数据统计分析.结果:rs522616(A/G)等位基因有AA、AG、GG3种分型.湖北正常人群与河南散发人群在AA基因型频率上有显著差异(P=0.001,OR=4.249),在GG基因型频率有差异(P=0.003,OR=4.424);湖北正常人群与河南高发区移民在GG基因型频率上有差异(P=0.019,OR=0.488);湖北散发人群和河南散发人群在GG基因型频率上有差异(P=0.04,OR=1.926)、在AA基因型频率上有显著差异(P=0.001,OR=0.282);河南散发患者与河南正常人群有在AA基因型频率上有显著差异(P=0.001,OR=1.893)、在AG基因型频率上有差异(P=0.049,OR=1.652);河南高发区移民与河南散发患者在AA基因型频率上有显著差异(P=0.005,OR=2.311)、在AG基因型频率上有差异(P=0.024,OR=0.549);另外,湖北人群(湖北正常人群+湖北散发患者)与河南人群(河南正常人群+河南散发患者)在AA基因型频率有显著差异(P=0.001,OR=2.553);湖北与河南两地的正常人群与两地的散发病例AA基因型频率有显著差异(P=0.001,OR=2.152).结论:MMP3基因上游转录调控区rs522616单核苷多态性与人群食管鳞癌的遗传易感性有明显相关.