人类X染色体Xp11.3～21.3区部分YAC重叠群构建及大尺度物理图谱分析

摘要

人类Ｘ染色体短臂１１．３～２１．３区是含有视网膜色素变性等数种遗传病基因位点的区域。我们对这个具有重要医学生物学意义的区段进行了ＹＡＣ重叠群构建及大尺度物理作图。用这一区域已知的探针（ＯＴＣ、２ｂＡ３、ＤＭＤｃＤＮＡ），以ＹＡＣ菌落原位杂交法及ＰＣＲ法进行了ＹＡＣ的筛选；也采用了法国ＣＥＰＨ和英国ＩＣＲＦ的部分ＹＡＣ，总共得到了７７年阳性ＹＡＣ。对上述ＹＡＣ进行了长度测定。２６对微卫星ＳＴＳ图谱分析，单拷贝探针的杂交定位，Ａｌｕ－ＰＣＲ指纹图谱分析和稀切点酶大尺度物理图谱分析。综合上述信息，对这些ＹＡＣ进行了排序，在Ｘｐ１１．３～２１．３区得到了６个ＹＡＣ重叠群，总共覆盖了约１５．３Ｍｂ的范围。这些ＹＡＣ重叠群的构建为开展该区域疾病基因的定位克隆（Ｐｏｓｉｔｉｏｎａｌｃｌｏｎｉｎｇ）及ＤＮＡ顺序测定奠定了基础。