汉族人群Klotho基因多态性及其与心动周期信号谱特征的相关性研究

摘要

目的:探索中国汉族人群(Klotho,KL)基因G-395A、F352V及C370S单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNP)及其与心动周期信号谱特征的相关关系。方法:随机选择汉族自然人群个体177为研究对象[男96,女81例,平均年龄(65.11±10.7)岁],获取其静脉血白细胞基因组DNA。采用等位基因特异性引物PCR技术检测Klotho基因3个位点的基因型,利用《HPS谱及其混沌特征分析系统软件》检测人群的卧位心动周期信号谱(Heart period signal,HPS)参数。结果:①KL基因G-395A SNP AA基因型携带者其绝对高频功率(Absolute high frequency power,AHP)及相对高频率(Relative high frequency power,RHP)参数较其GA携带者降低,均有显著性差异(P<0.05);同时携带AA基因型者的RHP参数也较GG携带者降低,亦有显著性差异(P<0.05)。②KL基因F352VSNP VV突变基因型携带者其相对超低频率(Relative ultra-lower frequencypower,RUP)、超低频/高频比值(RatioofAUP toAHP,RUH)参数值较FF野生型纯合子基因型携带者低,差异有显著性(P<0.05);携带VV基因型者绝对低频功率(Absolute lowfrequency power,ALP)、AHP、RHP以及总功率(Total power value,TPV)较其FF野生型携带者高,也有显著性差异(P<0.05);汉族人群KL基因F352V多态性的突变型VV基因型纯合子携带者其RUP、RUH参数值也较其FV杂合子携带者降低;突变型VV基因型纯合子携带者其RHP参数值则较FV杂合子携带者高,亦有显著性差异(P<0.05)。③KL基因C370S多态性的突变型SS基因型纯合子携带者其低频/高频比值(Ratio of absolute low frequency power to AHP,RLH)参数值较CC野生型纯合子携带者低有显著性差异,同时也较CS杂合子携带者低,其差异亦有显著性(P<0.05)。结论:KL基因G-395ASNP突变型AA与AHP、RHP减低有关;F352VSNP突变型VV与RUP、RUH减低有关,亦与其ALP、AHP、RHP以及总功率(Totalpower value,TPV)增高有关,这就提示klotho基因多态性与心动周期信号谱特征的有明确相关性。