Laurence-Moon-Biedl氏综合病征一例报告

摘要

Laurence-Moon-Biedl 氏综合病征为一罕见的遗传性疾病,文献报告多数为隐性遗传,也有呈不规则显性遗传。其主要症状包括视网膜色素变性、肥胖、智力减退、生殖腺功能不全和多指(趾)畸形等。我们于1980年曾见一例,报告于后。万××,男,18岁,上海县人,门诊号145334。患者自幼智力迟钝,4岁才会叫“爸、妈”,至今不会个位数相加。7岁开始全身肥胖。