1例罕见成年XLP-1病例报道

摘要

X连锁淋巴组织增生性疾病1型(X-linked lymphoproliferative disease type 1,XLP-1)是一种罕见的遗传性X连锁原发性免疫缺陷疾病(primary immunodeficiency diseases,PID),其特点是极易感染爱泼斯坦-巴尔病毒(Epstein-Barr virus,EBV),主要影响男性,且有一定的家族史,多在儿童及青年期发病,可表现为严重的传染性单核细胞增多症(infectious mononucleosis,IM)、致死性噬血细胞综合征(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)、淋巴增生性疾病和低丙种球蛋白血症。