同型半胱氨酸水平、MTHFR基因突变与原发性高血压的病例对照研究（英文）

摘要

探讨升高的同型半胱氨酸水平、ＭＴＨＦＲ基因突变与原发性高血压的关系。方法：从上海一个社区中随机选取１２７例３５～７５岁的原发性高血压病人和１７０例正常血压者。采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性分析ＭＴＨＦＲ基因多态性。使用高效液相色谱结合电化学方法检测血清中同型半胱氨酸总浓度，使用放射免疫法同时测定血清中叶酸和Ｂ１２浓度。结果：调整年龄和性别后，病例和对照组同型半胱氨酸水平分别为 １０．５６ μｍｏｌ／Ｌ和 １０．３４ μｍｏｌ／Ｌ，差异无显著性（Ｐ＝０．６３）。在未服降压药的对象中同型半胱氨酸浓度与收缩压和舒张压亦无关联。该人群ＭＴＨＦＲ不耐热性基因突变频率为１３．１％，突变等位基因频率为３８．７％。病例组与对照组基因型分布和突变等位基因频率无显著性差异。然而，病例组叶酸和Ｂ１２浓度高于对照组。结论：本研究未发现升高的同型半胱氨酸水平、ＭＴＨＦＲ基因突变是原发性高血压的独立危险因素。高血压病人较高的叶酸和Ｂ１２水平可能降低了同型半胱氨酸的危险性。