应用SRY基因检测性发育异常的研究

摘要

性分化异常与Ｙ染色体有直接的联系，而睾丸的发生与Ｙ染色体短臂上１Ａ１Ａ性别决定区（ＳＲＹ）基因密切相关。本文对表型男性的４６，ＸＸ和表型女性的４６，ＸＹ、４５，Ｘ／４６，Ｘ，ｔ（Ｙ；Ｙ）、４６，ＸＹ，表型女性盆腔肿瘤、４６，ＸＹ，外生殖器官及性腺发育异常、Ｘ染色体与常染色体易位的原发闭经等六个类型１６例病人应用ＰＣＲ技术进行ＳＲＹ基因的体外扩增检测。结果１２例ＳＲＹ阳性，４例ＳＲＹ阴性，为临床诊断治疗提供了依据。