199例妊娠中晚期胎儿室间隔缺损的遗传学因素研究

摘要

目的 探讨单核苷酸多态性微阵列芯片技术（single nucleotide polymorphism array, SNP array）检测胎儿室间隔缺损的遗传学病因的应用价值。方法 回顾性分析2015年1月—2020年12月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的199例妊娠孕中期或孕晚期胎儿室间隔缺损的孕妇资料，行羊膜腔穿刺抽取羊水标本或脐静脉穿刺抽取脐带血标本，分析其染色体核型结果与基因芯片结果，结合查询拷贝数变异（copy number variations, CNVs）数据库、DGV以及PubMed等数据库对检出的CNV的致病性进行分析。结果 199例胎儿羊水或脐带血染色体核型异常27例，检出率为13.57%,其中22例染色体非整倍体异常，5例染色体结构异常。SNP array检出41例异常，检出率为20.60%（41/199）,SNP array异常检出率稍高于染色体核型异常检出率；芯片异常中有32例致病性，其中27例与核型分析结果一致，5例核型未见异常而芯片检出染色体微缺失综合征，另外9例为临床意义不明的染色体微缺失/微重复。结论 孕中晚期产前诊断胎儿室间隔缺损以染色体非整倍体为主，SNP array技术可检测出亚显微致病性CNV,为胎儿室间隔缺损的遗传咨询和预后评估提供依据。