肯尼迪病伴非梗阻性无精子症显微睾丸取精成功生育1例报道及文献复习

摘要

目的:探讨肯尼迪病(KD)伴非梗阻性无精子症患者生育遗传学意义后代的可行性及相关文献复习。方法:对1例因"发现下肢无力1年"就诊的28岁男性患者进行查体及实验室检查,后因生育要求,发现为无精子症,进行相关检查后尝试显微切开睾丸取精术。结果:患者初诊查体:双下肢近端肌力4级,远端肌力4+级。实验室检查:肌酸激酶432 U/L,FSH 18.1 IU/L,LH 10.4 IU/L,T 8.6 nmo/L。肌电图提示腓总运动神经传导速度减慢,检雄激素受体(AR)基因发现其第一外显子区的CAG重复序列为56次,诊断KD明确。后因生育要求,多次精液分析提示无精子,精浆生化正常,查体双侧睾丸体积小,双侧乳房轻度发育。染色体核型和Y染色体微缺失正常,双侧睾丸穿刺:未见精子,确诊为KD伴非梗阻性无精子症。患者行显微切开睾丸取精术,同时配合女方取卵后,行ICSI,并随访,观察其配偶妊娠情况。显微切开睾丸取精术中找到少量活动精子,次日女方取卵后行ICSI,3 d后移植1枚新鲜胚胎,剩余2枚鲜胚冷冻。移植后第14天进行血β-hCG检查,β-hCG为873 IU/L,移植后第4周进行B超检查,提示:宫内见胎心和胎芽,诊断为临床妊娠。女方于孕38周+2 d,在当地医院通过剖腹产,顺利产下1健康男婴。结论:KD伴非梗阻性无精子症患者,通过显微切开睾丸取精及ICSI,可以成功生育自己的遗传学后代。