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张琳; 张莹; 范鹏; 杨坤璂; 周宪梁;
北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院高血压诊治中心;
北京市100037;
马凡综合征; FBN1基因; 基因型-表型分析; 终止突变;
机译:EEC(外胚层发育异常,外胚层发育异常,裂痕)综合征的分子基础:TP63基因的DNA结合结构域中的五个新突变与基因型-表型相关。
机译:两个新的FBN1基因突变在Marfan综合征和Ectopia Lentis患有Marfanoid习性的基因型-表型相关中的作用
机译:FAP和散发性大肠癌中APC基因的种系和体细胞突变以及基因型-表型分析
机译:罕见CFTR错义突变的功能研究有助于解释基因型与表型的关系。
机译:FBN1中的过早终止突变:对差异等位基因表达以及蛋白质和临床表型的不同影响。
机译:FY07 LDRD最终报告基因组组成与基因型 - 表型定位和代谢能力的比较分析
机译:基因表达调控系统分离的多核苷酸,其编码包含至少一个突变的h组核受体配体结合域;表达载体分离的宿主细胞分离的多肽,其包含h族核受体配体结合结构域,其包含至少一个突变;调节宿主细胞中基因表达的方法;分离的宿主细胞和非人类有机体
机译:拉布拉多犬的基因型分析可用于确定其幼犬的可能的外套颜色,包括检测酪氨酸酶-1基因的过早终止突变
机译:用于体内RNA转录的多核苷酸,基因修饰和表型修饰一个或多个细胞的方法。生产包含至少一个细胞或表型改变的基因型的植物或植物组织的方法
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