浙江地区无精子症和少弱精子症患者DAZL基因A260G和A386G单核苷酸多态性分析

摘要

目的：探讨浙江地区人群中DAZL基因A260G和A386G单核苷酸多态性（SNP）与无精子症和少弱精子症的关系。方法：收集浙江地区无精子症和少弱精子症患者317例和正常生育男性246例外周血标本,利用SNa Pshot SNP分型技术对样本DAZL基因Q260G和A386G多态性位点进行分型。结果：DAZL基因A260G在浙江地区汉族人群中具有多态性,其基因频率与基因型频率分布在病例组和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡。AA、AG和GG的基因型频率在对照组中分别为92.3%、7.3%和0.4%,而病例组中分别为94.3%、5.7%和0%,统计学分析无显著性差异（P=0.430,OR=0.780,95%CI=0.413～1.46）。A386G突变只在正常对照组中出现1例杂合子AG,两组中都没有发现纯合子GG突变,两组之间亦无显著性差异（P=0.259,OR=0.698,59%CI：0.374～1.306）。结论：DAZL基因Q260G和A386G多态性与中国浙江地区无精子症和少弱精子症无相关性,两者都不能作为无精子症和少弱精子症遗传诊断的分子标志。