囊性纤维化跨膜转导调节因子基因多态性与男性先天性双侧输精管缺如的相关性研究

摘要

目的研究囊性纤维化转运调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因多态性与男性先天性输精管缺如(congenital bilateral absence of vas deferens,CBAVD)的相关性。方法选择30例CBAVD患者和30例健康捐精者,提取其基因组DNA。CFTR基因的DNA片段采用PCR的方法进行扩增。多聚T(poly-T)TG、重复序列和M470V突变直接用自动测序仪进行测定。进行基因多态性分析。结果 CBAVD患者CFTR基因poly-T、TG重复有8种类型,健康捐精者有5种。CFTR基因poly-T、TG重复序列,M470V多态性单位点分析表明,3T、(TG)12、(TG)13差异有统计学意义,M470V等位基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。双位点联合分析,(TG)13T3差异有统计学意义(P<0.05);三位点联合分析,T5-TG13-M差异有统计学意义(P<0.05)。结论 CFTR单倍型3T,(TG)12、(TG)13(TG)13T3、T5-TG13-M与CBAVD有明显的相关性。