46,XY性发育异常的诊断及激素替代治疗研究进展

摘要

性发育异常(DSD)是指先天性的染色体、性腺和解剖性别不典型。DSD的明确诊断、性别分配和治疗,须在有经验的多学科团队(MDT)指导下进行。目前我国对此病尚无统一的诊治指南。过去DSD的治疗只注重男女生殖器外观的要求,由于性腺发育不良、生殖激素合成或作用缺陷、或性腺被切除,导致DSD患者性腺功能低下,现今激素替代治疗不仅提高性生理健康及长期预后,有时还可以避免不必要的生殖器和性腺的手术。本文将对46,XY DSD诊断及激素替代治疗的研究进展进行综述。