血清胆碱酯酶BCHE基因突变研究

摘要

目的探讨两例无肝功能受损和药物中毒人员血清胆碱酯酶(BCHE)活力缺失原因。方法 2015年3月收集本院一BCHE结果严重偏低临产妇EDTA抗凝血标本,并于2月后采集了其幼女血液标本;2015年10月采集了另一BCHE结果严重低下的体检女性抗凝血标本,并同时采集了该人员的妹妹和女儿血液标本,对两位人员及其家人血液BCHE活力和基因序列进行检测分析。结果临产妇BCHE检测结果为134 U/L,BCHE基因存在R386C位点突变,其幼女BCHE结果为11 389 U/L,无基因突变位点存在;体检女性BCHE结果为451 U/L,其BCHE基因存在一个R424X终止密码子突变和一个首次发现的新位点A459V突变,其妹妹和女儿血清BCHE检测结果分别为9 735 U/L和3 596 U/L,两人均为正常基因型。结论产妇因BCHE基因R386C位点突变,导致BCHE结果严重偏低;体检女性因BCHE基因形成的R424X终止密码子突变,导致BCHE活力低下。两人均是杂合子突变基因型。