伴t(4;14)易位的多发性骨髓瘤的诊疗进展

摘要

多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是常见的造血系统恶性肿瘤,其发病率在我国血液肿瘤中位居第2位,特征为骨髓克隆浆细胞异常增殖。随着新药的应用,MM的治疗取得重大进展,但其仍是无法治愈性疾病。14号染色体上免疫球蛋白重链(IgH)的易位是MM重要的遗传学改变,这导致癌基因(如CCND1、MAF和MMSET)的激活。在所有易位中,t(4;14)(p16.3;q32.3)是最常见的细胞遗传异常之一,发病率高(15%),并与较差的临床预后密切相关。t(4;14)易位MM患者的MMSET升高,其断点位置影响t(4;14)易位患者的预后,表明MMSET可能是该亚型的靶点。该综述描述了与t(4;14)易位MM相关的分子特征,评估了t(4;14)易位MM患者的预后情况,总结了临床治疗t(4;14)易位MM的药物疗效和安全性数据,并讨论了这一独特MM分型的个体化治疗方案,这些内容可以为t(4;14)易位MM患者寻找有效治疗方案提供线索。