MTHFR677C-T和1298A-C基因多态性与先天性小耳畸形相关性

摘要

目的探讨叶酸代谢的关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C-T和1298A-C单核苷酸多态与中国汉族人群先天性小耳畸形发病风险的关系。方法收集2012—2014年南京地区先天性小耳畸形患者183例,对照组188例来自同期健康体检者。采用PCR-内切酶消化和基因测序方法进行基因分型,采用χ2检验进行MTHFR 677C-T单核苷酸多态性与先天性小耳畸形关联分析。结果 MTHFR 677C-T突变基因型频率在病例和对照中的分布差异有统计学意义(P0.05),两个多态性位点存在连锁不平衡。结论 MTHFR 677C-T单核苷酸多态可能与男性先天性小耳畸形的遗传易感性有关。