累及高颈段脊髓导致呼吸衰竭的甲基丙二酸血症一例

摘要

晚发型甲基丙二酸血症（methylmalonicacidemia, MMA）是一种少见的遗传代谢病。本病例报道的成年起病的MMA合并高同型半胱氨酸血症患者, 女性, 46岁。以进行性四肢无力、精神异常起病, 并出现排尿困难、呼吸衰竭。神经系统查体四肢肌力下降及锥体束征;血同型半胱氨酸、尿甲基丙二酸水平显著增高;头颈胸腰磁共振成像显示枕骨大孔水平颈髓至腰1椎体水平脊髓内异常信号;基因检测发现MMACHC两处杂合变异:c:609G＆A;c:349G＆A, 符合钴胺素C缺乏型。给予左卡尼汀、维生素B12、甜菜碱等治疗。患者精神症状、四肢肌力和呼吸衰竭均有所好转, 血同型半胱氨酸水平也显著下降。