小肠脂肪酸结合蛋白基因多态性与冠心病患者血脂水平关系的研究

摘要

目的探讨小肠型脂肪酸结合蛋白（FABP2）外显子2第54位密码子的基因多态性与不同民族冠心病患者血脂水平的关系。方法收集入选人群的空腹外周血标本,全血用于提取DNA,血清用于检测血脂。采用聚合酶链反应（PCR）,DNA限制性内切酶酶切（RFLP）等技术,分别对病例组（汉族冠心病组60例,蒙古族冠心病组60例）和对照组（汉族对照组51例,蒙古族对照组51例）54A/T FABP2基因型进行分析。结果 （1）汉族冠心病组人群54T等位基因频率为0.542,54A等位基因频率为0.458;蒙古族冠心病人群54T等位基因频率为0.708,54A等位基因频率为0.292;汉族对照组人群54T等位基因频率为0.284,54A等位基因频率为0.716;蒙古族对照组人群54T等位基因频率为0.353,54A等位基因频率为0.647;与对照组相比:汉族及蒙古族冠心病组人群突变型54T等位基因频率明显增高,且差异均有统计学意义（统计值分别为:χ~2=14.967,P＜0.05;χ~2=28.083,P＜0.05）;蒙古族冠心病人群突变型54T等位基因频率较汉族冠心病人群增高,且差异有统计学意义（χ~2=7.111,P＜0.05）。（2）与FABP2Thr54（-）者相比,冠心病组FABP2Thr54（+）者的空腹血浆TG[汉族冠心病:Thr54（-）人群为（1.89±0.57）mmol/L,Thr54（+）人群为（3.92±1.63）mmol/L,P=0.001;蒙古族冠心病组:Thr54（-）人群为（2.23±0.13）mmol/L,Thr54（+）人群为（4.03±1.14）mmol/L,P=0.035]、低密度脂蛋白胆固醇[汉族冠心病:Thr54（-）人群为（3.09±0.92）mmol/L,Thr54（+）人群为（4.05±1.14）mmol/L,P=0.025;蒙古族冠心病组:Thr54（-）人群为（4.26±0.08）mmol/L,Thr54（+）人群为（5.10±0.56）mmol/L,P=0.045]水平升高。结论 （1）内蒙古自治区呼和浩特市市区蒙古族及汉族人群中存在FABP2外显子2第54位密码子的基因多态性。（2）FABP2基因多态性是冠心病患者脂质代谢异常的影响因素,可能与冠心病发病风险有关,携带FABP2 Thr基因的蒙古族个体冠心病发病风险增高。