高铁血红蛋白还原试验在G6PD缺乏症女性杂合子筛查中的应用价值

摘要

目的探讨筛查G6PD缺陷症特别是女性杂合子的较好筛查方法,以提高诊断率,以期对因G6PD缺陷而造成的新生儿黄疸、核黄疸实施早期干预。方法应用高铁血红蛋白还原试验(MHB-RT)和荧光斑点法对2019年5月-9月在我院孕检的妊娠妇女进行G6PD筛查检测,荧光PCR熔解曲线法确诊。结果女性G6PD缺陷症总检出率为12.36%(259/2096),在女性G6PD缺乏纯合子及双重杂合子检测中,MHB-RT法和荧光斑点法均可100%检出。在女性杂合子检测中,MHB-RT法的假阳性率为1.2%,假阴性率为14.3%。荧光斑点法的假阳性率为0.5%,假阴性率81.9%。结论应用MHB-RT法作为初筛实验联合高分辨荧光熔解曲线法确诊实验可大大提高女性杂合子检出率,降低因G6PD缺乏引起的新生儿黄疸的漏诊率,对临床有重要指导意义,客观准确的诊断G6PD缺陷症并找出本地区的优势突变,对于基层医院实验室也有重要的实用价值。