Fuchs角膜内皮营养不良tcf4基因变异检测国家参考品的研制

摘要

Fuchs角膜内皮营养不良(Fuchs endothelial corneal dystrophy,FECD)属于角膜内皮失代偿的显性遗传性角膜疾病,临床表现为进行性失明合并青光眼。该病主要致病基因为tcf4基因,该基因位于常染色体18q21.1,全长413 772 bp,包含34个外显子,tcf4基因上的CTG重复位于其三号内含子中。tcf4基因在发育中的角膜内皮和中枢神经系统中表达,并与许多转录调节因子相互作用,例如调节转化生长因子β信号转导、上皮向间质转化和细胞凋亡。