三维彩超诊断胎儿无下颌并耳畸形1例

摘要

患者女,35岁.孕3产1.孕30周,首次来我院行常规产前超声检查.使用GE-E8三维彩色超声诊断仪.超声显示:双顶径7.5 cm,股骨长5.6 cm,胎儿心率142次/min,脊柱双光带平行排列整齐连续,胎盘后壁Ⅰ级,脐动脉血流值正常范围,羊水指数42.8 cm.反复探查未见胎儿胃泡及下颌声像.于颈前区的上界可探及一侧胎耳,且明显向中线靠拢(图1).超声提示:(1)宫内孕,单活胎;(2)胎儿颜面畸形(无下颌,低位耳);(3)无胃泡,羊水过多.3d后引产一死女婴(图1),大体外观:无下颌,眼内距增宽约2 cm,双眉及双眼睑下垂呈八字形,鼻梁塌陷,双耳位于颈部并向中线移位,于头肩之间,可清楚显示婴儿颈部,长约4.3 cm.