Noonan综合征二例

摘要

＜正＞ 1963年,Noonan首先报道,这一遗传性疾病。本症临床上酷似Turner氏综合征,只是无性染色体的异常。具有特殊颜面畸形,约有37.2～66.9%患者合并各种先天性心脏病,有人称为心脏颜面综合征。特征为:发育矮小,后发保低,牙齿咬合的差,胸部畸形,肘外翻,脊柱侧弯。1986年以来,我科收治2例伴有先心病的 Noonan 氏综合征患儿,介绍如下。