一个神经纤维瘤病Ⅰ型家系的基因突变分析及产前基因诊断

摘要

＜正＞先证者男（图1Ⅱ-2）,25岁,外院诊断为神经纤维瘤病Ⅰ型（neurofibromatosis type 1,NF1）。因"已生育一女,疑似NF1,其妻再次妊娠,孕17周",就诊于江苏省淮安市妇幼保健院要求产前基因诊断。该家系共3代人,先证者之父母及其兄均无NF1的相关症状。先证者一般状况良好,无发育迟滞,日常交流无障碍;脑MRI结果正常;虹膜未见Lisch结节;躯干及上肢可见多个牛奶咖啡色素斑,形状大小不一,边缘不整;腋窝有雀斑;腰部可见数个绿豆大肤色囊性结节。先证者之女（图1Ⅲ-1）,2岁,躯干部及上